新生儿遗传代谢病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》，《山东省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》等法规文件，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，它可以早期发现新生儿某些先天性代谢异常疾病，以便及早接受妥善的且有针对性的治疗，最大限度地减少疾病造成身体或智能上的发育迟缓或损害以达到早期诊断、早期治疗的目的，从而降低筛查疾病对患儿所造成的损害，对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

目前山东省新生儿遗传代谢病筛查率是99%以上，实行的是有接生资格的助产机构为采血机构，负责新生儿遗传代谢病血片采集；每个地市级有一家筛查中心，负责对各辖区采血机构的血片进行检测。我们烟台市开展的新生儿遗传代谢病筛查的病种有52种，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病费用110元；以及串联质谱检测：氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常等48种疾病，费用是260元。

新生儿父母一方为烟台户籍的是免费筛查的，所以要带相应的证件，如产妇是烟台户籍的，只需要上传产妇的身份证和户口本；如产妇不是烟台户籍的，新生儿父亲是烟台户籍，需要父母双方的身份证和户口本、结婚证。父母双方都不是烟台户籍的，需要自费，然后到户籍所在地报销。新生儿疾病筛查费用由新生儿家长网上申请免费资格认证，对符合免费条件的直接免费，不符合免费条件的通过微信线上支付筛查费用。

筛查须知方面包括：

（1）新生儿出生48小时---7天内，并充分哺乳后进行足跟采血。

（2）由于个体的生理差别（如发病迟缓）和其他因素，个别患者可能呈假阴性，上述疾病的检出率为90%-95%。

（3）新生儿采血后制成干血片将在5个工作日内递送烟台市筛查中心检测，如果四周内没有接到复查通知，表示本次检测未见异常，仅提示宝宝得病风险与一般人相同，并非确定宝宝一定不会患有此类疾病，如宝宝有异常症状时，仍需及时就医。

（4）若筛查结果异常需要复检时，您将会接到复查的通知（电话、短信、微信等），我们一般都是打电话通知产妇或者男家属，所以请务必保持您的联系方式通畅。而化验阳性并不代表您的宝宝一定患有该项疾病，大部分是因为个体差异，宝宝的代谢延迟引起的，您仅需带宝宝回医院再采一次血做复查，以进一步了解宝宝的情况，从而确定排除或需要进一步鉴别诊断。

（5）关于复采，分为2种情况:一种到我们医院复采，这种阳性数值稍高一点的；另一种是通知家属抱着宝宝到烟台山医院儿保科去找专家做进一步的检查确诊。这种是阳性数值较高的，必须由烟台山医院筛查中心的专家做进一步确诊或治疗，不能在别的地方复采，这是筛查中心的统一规定，这一点希望家长理解和配合！

随着现代医学技术的进步和医疗知识的普及，新生儿遗传代谢病筛查已逐步被大众关注和认可。我们烟台地区新生儿遗传代谢病发病率最高的是先天性甲状腺功能减低症，每年确诊需治疗的都是人数最多的。这些先天性的遗传病大多为隐性遗传，因此为防治出生缺陷，及早发现和治疗新生儿可能患有的严重疾病，我国普遍采取出生缺陷三级预防措施——新生儿疾病筛查。早期筛查可以避免重要脏器如脑、肝、肾等发生不可逆性的损害，进而防止死亡或生长、智能发育的落后。新生儿遗传代谢病筛查是行之有效的提高人口质量、降低弱智儿发生的措施。可以及早发现新生儿的潜在健康问题，以便早期诊断、早期治疗、预防残疾，提高人口素质和生活质量。

因此，家长应积极配合医院完成新生儿遗传代谢病筛查工作以确保宝宝健康成长！