奶类是钙和优质蛋白的重要来源，在膳食结构中占有重要地位，包括中国营养学会《中国居民膳食指南2016》在内的多个国家和地区发布的膳食指南均建议消费一定量的奶类。现有证据支持奶类与蔬菜、水果和豆类一样，都属于推荐“多吃”的健康食物。然而，有相当比例的成年人和儿童在饮用普通牛奶后，会出现腹胀、腹部不适、腹泻、腹痛等轻重不一的症状，这就是乳糖不耐受症。

乳糖不耐受症的发病机制

乳糖是由一个葡萄糖和一个半乳糖残基构成的双糖，只在哺乳动物乳腺中合成，在其他天然食物中几乎从不出现。乳糖进入小肠后，需要水解为D-半乳糖和D-葡萄糖两种单糖后才能被小肠上皮细胞吸收而进入血液代谢，这一水解反应是由乳糖酶催化的。

乳糖酶活性决定了乳糖消化吸收能力，如果乳糖酶活性缺失，乳糖将无法被小肠消化吸收。未消化吸收的乳糖进入大肠后，一方面会被大肠内菌群发酵，产生氢气、甲烷、二氧化碳等气体代谢物，从而导致腹胀或不适；另一方面也使肠道内的渗透压增高，水分渗出，因而容易出现腹泻等症状。

乳糖酶活性的缺失机制比较复杂，原发性乳糖不耐受主要与遗传和年龄有关，继发性乳糖不耐受往往是胃肠道疾病所致。绝大多数哺乳动物在成年后是不能喝奶的，否则都会出现腹泻、腹胀等乳糖不耐受症状，人类则有所不同，很多成年人仍然可以喝奶，并不出现乳糖不耐受症状。这种差别与乳糖酶相关基因的变异有关。

另外，乳糖酶的活性并不是“全或无（all or not）”那么简单，而是受很多因素影响。在临床上，有很多遗传之外的因素可导致乳糖酶活性减弱或消失，并出现继发性乳糖不耐受。实际上，胃肠道各种疾病都有可能伴随继发性乳糖不耐受，如肠道寄生虫、轮状病毒感染、克罗恩病等。继发性乳糖不耐受症可以在一段时间后好转，但也有可能成为永久性的。这种差别是何种因素决定的，目前尚不清楚。

乳糖酶活性减弱或消失的时间节点也是尚不明确。包括人类在内的绝大多数哺乳动物在哺乳期内都有较好的乳糖酶活性，以消化母亲的乳汁。但随着哺乳期结束及年龄增长，乳糖酶活性减弱或消失个体的比例越来越高。

乳糖不耐受症的临床表现

轻微的乳糖不耐受症状会让人觉得不舒服（个体差异较大），但并不会影响营养物质的消化和吸收。相反，有研究表明，未消化的乳糖反倒有助于钙和镁的吸收，因为乳糖进入大肠后，可以提高大肠内的渗透压，增加矿物质溶解度。

严重的乳糖不耐受症除了主观症状难以忍受之外，明显腹泻也会影响营养物质消化吸收。

特别要注意，极少数新生婴儿缺乏乳糖酶，难以消化母乳中的乳糖，将造成严重的生长发育障碍。

乳糖不耐受的主要症状是轻重不一的腹胀、腹部不适、腹泻和腹痛等。这些症状缺乏特异性，但基本都在引用牛奶后数小时之内发生，停止饮用牛奶则症状消失，所以诊断通常并不困难，但婴幼儿或儿童乳糖不耐受症不容易发现。

乳糖不耐受症的诊断方法

成年人靠“呼”，即用氢呼吸测试来诊断。婴幼儿乳糖不耐受情况很少发生。临床上对他们只能采取实验性治疗，就是“试一试”。若出现类似症状的婴幼儿，如果母乳喂养，就可以建议患儿口服乳糖酶，辅助乳糖的分解；如果是奶粉喂养的，可建议患儿家属换无乳糖型的奶粉进行喂养。经过实验性治疗的患儿，若排便腹泻情况有所好转，乳糖不耐受的诊断就是明确的了。若患儿情况仍旧没有太大变化，就说明不是乳糖不耐受，要考虑其他病理诊断。

此外，乳糖不耐受与牛奶蛋白过敏是完全不同的，虽然症状有时会相似，如腹泻、腹痛、腹部不适等，但病因、危害和处理方法都截然不同的。医生要注意鉴别。