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患儿强强（化名）是一个11岁3月的男孩，妈妈看到孩子身高长得很慢，比同龄的孩子矮了一个头了，急忙带他到娄底市中心医院来检查，量身高发现强强目前的身高低于第三百分位（身高132.7cm），属于矮小症，比同龄儿童身高矮了10多个厘米。

通过详细的体格检查，医生还发现孩子颜面部、前胸有散在的黑色素痣，存在眼距宽、耳位低、后发际线低、高腭弓、颈短、颈蹼、盾形肩、鸡胸、乳距宽、第五掌骨短，左膝关节稍外翻等特殊面容和体征，智力呢也稍有落后，于是医生给孩子完善了一系列检查，包括基因检测，真是不查不知道一查吓一跳，孩子最终诊断为“Noonan 综合征（努南综合征）”。

1.什么是Noonan综合征？

Noonan综合征(Noonansyndrome,NS)1968年由Jacqueline Noonan 首次报道，是一种以特殊面容、身材矮小、智力障碍并伴有先天性心脏病、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形，曾被认为是一类常染色体显性遗传病，但也有少数病例呈常染色体隐性遗传。

国外报道Noonan 综合征在活产儿中的发病率为 1/2500~1/1000，为仅次于21-三体综合征的常见合并先天性心脏缺陷的综合征，国内目前对该病的发病率尚缺乏统计。

2.Noonan综合征有哪些临床表现呢？

Noonan综合征的主要临床表现包括特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、颈蹼、胸廓畸形、视力异常、听力损失、发育迟缓、喂养困难、隐睾等。

其特征性面容在不同的年龄阶段具有一定的差异。

婴幼儿期的特点为前额大、高腭弓、宽眼距、睑下垂、短鼻、鼻根宽、低耳位、上唇饱满呈噘嘴样、短颈及后发际低;

儿童-青春期则以倒三角脸型、头发养曲、前额宽、低耳位、颈蹼及小下颌为特征;

成人期表现为前额发际线高、倒三角脸型、低耳位、明显的面部皱纹及鼻唇沟。

但随着年龄的增大,患者的面容越来越不典型。

3. Noonan综合征治疗方法有哪些呢？

目前Noonan综合征尚无特效治疗，仍以对症为主。

对于身材矮小的患者，重组人生长激素治疗是一种选择，但在生长激素的治疗过程中,需要密切监测 IGF1、心脏超声等；

心血管系统的异常，可根据具体情况，选择定期随访、介人治疗或外科手术；

对有听力损失者，需及时转至耳鼻喉专科就诊，及时给予助听器或人工耳蜗治疗；

对于存在的各种先天性躯体畸形，目前无特异性治疗方法，主要是关注并发症并及时处理。

总的来说，Noonan综合征给患者及其家庭带来诸多困扰，准确的诊断和适当的治疗有助于改善患者的生活质量并尽可能减少并发症的发生。

来源：娄底市中心医院

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（编辑ZS）